ПМ. 02 Участие в лечебно- диагностическом и реабилитационном процессах МДК 02.01. Раздел Сестринский уход в педиатрии
группа 31 моз
Лекция Сестринский уход за детьми с врожденными и наследственными заболеваниями
Врожденными считаются болезни, симптомы которых обнаруживаются при рождении ребенка.
Следовательно, не все наследственные болезни являются врожденными. В свою очередь, врожденные болезни не всегда являются наследственными.
Например, врожденные пороки развития могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами.
С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.
Наследственные заболевания. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
- Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, сахарный диабет).
- Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящего к поражению ЦНС.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, риск рождения ребенка с фенилкетонурией возрастает при родственных браках.
В различных странах заболевание регистрируется от 1:5000 до 1:10000 новорожденных. Чаще встречается у девочек.
Этиология:
Отсутствие в организме печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин.
Механизм патологического процесса:
Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам. При поступлении в организм он участвует в синтезе белка, а его излишки превращаются в тирозин, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента – меланина. Поступающий с продуктами и не используемый для синтеза белка фенилаланин распадается до фенилпировиноградной кислоты, накапливающейся в жидких средах и оказывающей повреждающее действие на ЦНС, приводя к задержке умственного развития.
Клиническая картина.
При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым.
Диагноз может быть поставлен на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Это обследование проводится всем новорожденным детям на пятые сутки после рождения в родильном доме.
Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-6 месяцев жизни ребенка:
- Неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги.
- Белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, склонность к экземе (нарушение пигментного меланинового обмена).
- Сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты).
- Изменения лицевого скелета: выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами, микроцефалия.
- Задержка развития моторных функций: позже начинает сидеть, вставать, ходить, нарушается походка.
- Задержка интеллекта.
- Снижение весоростовых показателей.
Осложнения:
Резкое отставание в умственном развитии (вплоть до идиотии).
Методы диагностики:
Диагноз ставится на основании выявления повышенного уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче.
Обследование проводится в родильном доме на пятые сутки после рождения ребенка.
Прогноз. Прогноз зависит от сроков начала лечения. При раннем выявлении и рационально подобранной диете, возможно, удовлетворительное развитие ребенка.
Основные принципы лечения фенилкетонурии:
Лечение должно начинаться с первых дней жизни ребенка.
Назначается диета, полностью лишенная фенилаланина (заменители молока – ФКУ-1, Фенил-фери, Лофеналак).
Затем на протяжении 8-ми лет ребенок получает диету, исключающую продукты, содержащие фенилаланин: мясо, рыбу, печень, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох, фасоль. Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго. Как только концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, постепенно начинают вводить молоко.
Позже, под контролем анализа крови, можно ввести картофель, овощи, фрукты. В первый месяц лечения анализ на фенилаланин делают еженедельно, затем один раз в месяц.
По достижении ребенком школьного возраста контроль над диетой может быть ослаблен.
Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, протекающее с множественным поражением экзокринных желез (поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных, половых), в которых происходит образование секрета повышенной вязкости, с последующим формированием кист. Чаще поражаются поджелудочная железа и бронхи. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания составляет 1:2500 новорожденных детей.
Этиология: Мутации гена, кодирующего белок-регулятор трансмембранной проводимости ионов (CFTR). Известно более 400 мутаций в гене CFTR.
Механизм патологического процесса:
В основе заболевания лежат нарушения функций поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных и половых желез.
Характерным для муковисдоза является образование вязкого секрета с высокой концентрацией белка и электролитов (натрия, хлора, кальция), выделение которого затруднено, что вызывает постоянный застой секрета в экзокринных железах и в последующем приводит к развитию в них кист. Вязкость мокроты при муковисцидозе повышена в 5-6 раз.
Кроме того, заболевание сопровождается дисбалансом аминокислотного и жирового обмена.
Клиническая картина.
У новорожденного ребенка заболевание проявляется следующими признаками:
- Общее беспокойство.
- Рвота желчью
- Вздутие живота
- Отсутствие выделения мекония
- Кишечная непроходимость (из-за скопления в петлях тонкой кишки густой, липкой замазкообразной массы мекония, закрывающей просвет кишки).
- Гипербилирубинемия (из-за обструкции желчных путей густой вязкой желчью).
В некоторых случаях первые симптомы заболевания могут появиться на первом месяце жизни:
- Плохие прибавки в весе, несмотря на полноценное вскармливание и хороший аппетит.
- Постоянное вздутие живота.
- Стул обильный, кашицеобразный с неприятным запахом, маслянистый (оставляет на пеленках жирные пятна).
- Постепенно развивается гипотрофия. В дальнейшем присоединяется поражение бронхолегочной системы:
- Упорный сухой кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой.
- Цианоз, одышка.
- Быстро развиваются необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.
Осложнения:
Не распознанное своевременно заболевание, может привести к перфорации кишечника с развитием перитонита и летального исхода.
Необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.
Методы диагностики:
Диагноз муковисцидоза подтверждается с помощью скрининг-обследования:
- Определение альбумина в меконии.
- Исследование содержания натрия и хлоридов в поте (потовый тест).
- Определение концентрации натрия в слюне и ногтях.
- Определение активности дуоденального содержимого и протеолитической активности кала, копрологическое исследование.
- Определение иммуноактивного трипсина в капле крови.
Прогноз.
При раннем выявлении муковисцидоза и своевременно начатой интенсивной заместительной терапии дети могут достигать зрелого возраста. Смерть обычно наступает от присоединения деструктивной пневмонии.
Основные принципы лечения муковисцидоза:
- По возможности обеспечить ребенка грудным вскармливанием. При искусственном вскармливании предпочтительно назначение молочных смесей, обогащенных белком («Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»).
- Медикаментозная терапия:
- Заместительная ферментативная терапия (панкреатин, панзинорм, фестал, энзистал, мезим-форте).
- Муколитики для разжижения вязкой мокроты (трипсин, химотрипсин, 2% раствор гидрокарбоната натрия, раствор йодида калия, мукалтин).
- Гепатопротекторы для улучшения функции печени (эссенциале-форте, карсил, липостабил).
- Липотропные средства для улучшения жирового обмена (липоевая кислота).
- Эубиотики для нормализации кишечной флоры (бифидумбактерин, лактобактерин).
- Антибактериальная терапия по показаниям.
Сестринский процесс при наследственных заболеваниях.
Возможные проблемы пациента:
- Нарушение питания.
- Нарушение функции жизненно важных органов.
- Высокий риск присоединения интеркуррентных инфекций из-за снижения иммунитета.
- Нарушение самоухода из-за психической и умственной отсталости.
- Отставание в физическом, психическом и умственном развитии.
- Страдания по поводу внешнего вида.
- Дефицит общения.
- Дефицит семейной поддержки.
- Инвалидизация.
- Высокий риск смерти.
Возможные проблемы родителей:
- Стресс, психологический дискомфорт.
- Дефицит знаний о заболевании.
- Трудности в организации ухода, вскармливания, воспитания и обучения ребенка.
- Ситуационный кризис в семье (материальные трудности, потеря работы, необходимость постоянного ухода за проблемным ребенком).
- Поиски специалистов, владеющих современными методиками лечения и реабилитации.
- Рождение ребенка с наследственным заболеванием – это всегда трагедия для родителей.
После сообщения родителям о рождении ребенка с тяжелой патологией необходимо помочь им осознать случившееся, оказать психологическую поддержку.
При этом родители обычно проходят через четыре стадии реакции осознания реальности:
1 стадия – шок на сообщение о болезни ребенка,
2 стадия – неверие, отрицание реальности,
3 стадия – поиски виновных, агрессия,
4 стадия – осознание случившегося.
Сестринские вмешательства:
Дать правдивую информацию о возможных причинах возникновения заболевания, его течении и перспективах развития ребенка.
Поддержать родителей на всех стадиях осознания реальности.
Помочь родителям принять самостоятельное решение: оставить ребенка дома или отдать его на попечение социальных служб, объяснить им, что в домашних условиях дети развиваются лучше. Проинформировать родителей об имеющихся льготах для детей-инвалидов детства.
Проконсультировать родителей по вопросам организации адекватного состоянию и возрасту ребенка рационального питания.
Научить родителей удовлетворять физические, эмоциональные, психологические и социальные потребности ребенка. Помочь им правильно оценивать способности и возможности ребенка, научить контролировать уровень интеллектуального развития ребенка, поощрять активную игровую деятельность ребенка.
Посоветовать родителям проводить занятия со специалистами: логопедом, психологом и т.д.
Порекомендовать родителям своевременно проводить профилактику интеркуррентных заболеваний (избегать контактов с больными детьми и взрослыми, проводить общеукрепляющие и закаливающие мероприятия, иммунокорригирующую терапию).
Помочь родителям, имеющим детей с одинаковой патологией, объединиться в группу родительской поддержки для решения вопросов воспитания, социальной адаптации детей и т.д.